盡心照顧｜大仔患病黃一山盡心照顧20年、自8歲起患罕見病「腦白質發育不健全症」

盡心照顧｜演員「細龜」黃一山於1995年迎娶內地妻子杜婷婷，同年誕下大仔黃頌衡，5年後再誕細仔黃頌匡，組成一家四口。不過「細龜」大仔就讀小學時，開始發現他的記憶力差、手震及走路失平衡，8歲時證實患上先天罕見病「腦白質發育不健全」症，夫妻倆多年來盡心照顧，轉戰內地的「細龜」更舉家遷往廣州，為了方便照顧大仔。

撰文：RD@Medical Inspire 醫．思維｜圖片來源：黃一山微博

盡心照顧｜大仔患病黃一山盡心照顧20年、自8歲起患罕見病「腦白質發育不健全症」

「細龜」曾表示大仔的罕見病於全港只有3個病例，患者會身體機能衰退、不良於行，將來甚至有機會失明。「細龜」透露大仔因腦部未能傳遞訊息予雙手，所以他連拿起水杯都有困難。大仔現時需要依靠輪椅出入，由「細龜」太太負責照顧起居飲食，他則努力賺取醫藥費，夫婦二人一直毫無怨言，還認為「照顧人是一種福氣」，會好好珍惜與大仔相處的時光。

大仔不能經歷一般人的人生如拍拖、生育等，是「細龜」一生中最大的遺憾，「所以為咗個仔我哋兩公婆都會盡做」，令人感動。為應付龐大治療費用，加上細仔讀書花費高，「細龜」拍完《功夫足球》後轉戰內地發展，努力接工作，賺錢養活一家人，高峰期他更試過一年超過40多部網絡電影的產量。「細龜」如此拼命，只望提供最舒適環境予家人，舉家移居廣州也是方便照顧大仔：「如果我經常到外面拍戲兩三個月，我不知道他中間（病情）會有甚麼變化。」

異染性腦白質營養不良是一種罕見的遺傳性（基因）疾病，會導致脂肪物質（血脂）在細胞（尤其是大腦、脊髓和周圍神經）中堆積。脂肪物質的堆積是由於幫助分解血脂的酶（被稱為硫脂）數量不足導致。覆蓋並保護神經細胞的物質（髓磷脂）受到損傷，導致大腦和神經系统的功能逐漸下降。

異染性腦白質營養不良有三種形式，涉及不同的年齡階段：嬰兒晚期型、青少年型和成人型。體征和症狀各不相同。嬰兒型最常見，比另外兩種形式發展得更快。目前還沒有治癒异異染性腦白質營養不良的方法。根據發病的形式和年齡，早期診斷和治療有助於控制一些體症和症狀，緩解疾病的發展。

症狀包括：

• 喪失感知知覺的能力，如觸摸、疼痛、熱和聲音

• 喪失智力、思考和記憶技能

• 喪失運動技能，例如走路、移動、說話和吞咽

• 肌肉僵硬、肌肉功能差和癱瘓

• 喪失膀胱和腸道功能

• 膽囊问题

• 失明

• 聽力減退

• 癲癇發作

• 情緒和行為問题，包括情緒不稳定和藥物濫用